En Colombia son pocos los estudios referentes a la población que sufre de Déficit Cognitivo, pero hay una buena cantidad de niños que tienen esta dificultad y que se ha detectado básicamente con la dificultad que presentan al estar escolarizados y no tener un rendimiento académico similar al grupo que se encuentra; presentan dificultades de lectura, escritura y análisis asociados algunas veces a problemas motores, el déficit cognitivo se presenta por falta de una adecuada de estimulación temprana (muchas veces por factores socio – económicos), y se sabe que también puede generarse por factores de base genética .* Las manifestaciones externas en los Síndromes de base genética pueden ser de índole muy variada:
- Rasgos físicos, visibles a la simple inspección (alteraciones de la talla, dismorfias faciales, color del cabello,...)
- Alteraciones detectables solo a la exploración detallada (fenómeno miotónico en la distrofia miotónica, visceromegalia, hiperlaxitud articular,...)
- Malformaciones internas: cuyo despistaje requiere la practica de exámenes complementarios (Cardiopatía, Malformaciones cerebrales , Renales,...)
- Mayor incidencia de determinadas complicaciones en el curso de su evolución : (trastornos de refracción en el S. de Prader Willi, epilepsia en el S. de Angelman,...)
- Perfil cognitivo o Conductual característico: Si bien hasta hace pocos años el énfasis mayor en la descripción de los S. de base genética se ponía en el fenotipo físico; en no pocos caso las características del lenguaje, la conducta o el tipo de perfil cognitivo son una clave diagnóstica fundamental, que precede en ocasiones a la instauración de otros síntomas físicos.
- Otro criterio importante a retener con respecto al fenotipo es el de "evolutividad" : es decir, los signos y síntomas son variables a lo largo del tiempo.
* Hospital de Sabadell (Unidad de atención a personas con trastornos cognitivos conductuales de base genética.
Dr. J. Artigas, Sra. C. Brun, Dra. E. Gabau, Dra. I. Lorente.